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苯丙酮尿症携带者遗传几率高存在隔代遗传可能

2024-03-26 12:14:26
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苯丙酮尿症携带者遗传几率高存在隔代遗传可能,苯丙酮尿症是一种单基因遗传疾病,主要是常染色体隐性遗传。即使父母表面上看起来很健康,后代在携带致病基因时也有25%的机会生病。如果父母一方家庭有苯丙酮尿症病史,后代可能有苯丙酮症,**个孩子是苯丙酮尿症,下一个孩子更有可能有苯丙酮尿症。具体情况下面给大家详细解答。

苯丙酮尿症携带者的遗传概率

苯丙酮尿症携带者的遗传概率在50%-75%之间。该病是一种常染色体隐性氨基酸代谢性疾病。如果父母都是苯丙酮尿症携带者,遗传概率在75%左右。如果只有一方是携带者,遗传率在50%。也就是说,如果父母都是携带者,生苯丙酮尿症儿童的概率是1/4,生正常新生儿的概率是1/4。新生儿和父母一样携带苯丙酮尿症基因的几率是1/2。具体分析如下:

1.父母都是致病基因携带者

如果父母都是致病基因携带者,四分之一的概率是苯丙酮尿症儿童,二分之一的概率是苯丙酮尿症基因儿童,四分之一的概率是正常儿童。

2.一方确诊,另一方是携带者

如果父母一方是苯丙酮尿症患者,另一方是致病基因携带者,则致病基因携带者的概率为1/2,苯丙酮尿症儿童的概率为1/2。

3.一方诊断另一方正常

如果父母一方是苯丙酮尿症患者,另一方是正常人,所有出生的孩子都携带致病基因,也就是说,新生儿都携带苯丙酮尿症致病基因。

4.一方是携带者,另一方是正常的

如果父母一方是致病基因携带者,另一方是正常人,1/2的概率是致病基因携带者,1/2的概率是正常的。

苯丙酮尿症也是一种单基因遗传疾病。遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传的特点是男女遗传的概率相等。主要临床表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓、语言发育障碍等。近亲结婚的后代属于高发人群。一般来说,这类患者也可以生孩子,但可能会导致孩子遗传致病基因。

苯丙酮尿症会不会代代相传?

一般来说,苯丙酮尿症可以代代相传,苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢异常。根据不同的基因突变,可分为经典的苯丙酮尿症,其突变基因是PAH基因;非经典的苯丙酮尿症,其突变基因是BH4基因。

常染色体隐性遗传只涉及苯丙酮尿症,当父母携带缺陷基因并将其遗传给孩子时。如果父母一方是携带者,可能会导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因,而不是疾病。儿童没有遗传疾病的风险,但他们可能是携带者。在大多数情况下,苯丙酮尿症的父母都是缺陷基因的携带者。

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