结节性硬化病的症状表现
皮肤症状：幼儿期面部出现对称性蝶形，分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质，压之退色。
神经系统症状：90%以上患儿在2-3岁内有**样发作或婴儿痉挛症发作，60%~70%的病人有不同程度的智力减退，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
其他表现：约30-60%的病人会出现眼部损害，视网膜晶体瘤，少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。此外还可以伴发有骨骼病变。
得了结节性硬化症的患者，除了病情本身的危害，往往会存在一些并发症例，如色素脱失症，在正常人群的发生率是4.7%，在硬化症人群里高达97%，而**的发生率在80-95%，那么结节性硬化病是什么病呢?请看下面的介绍吧。
结节性硬化病的病因是什么
1、遗传学原因
大量的临床实践表明，结节性硬化症都有一定的家族病史，病情这种疾病还会呈现出常染色体显性遗传的特性，据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。因此患有结节性硬化病的人群想要生育下一代，一定要做好产前筛查。
2、神经系统方面的原因
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致**的主要原因之一。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床上出现神经系统的症状，另外患有脑炎，脑膜炎，脑脓肿的患者朋友，如果长期没有得到有效地控制和治疗，也可能会合并有结节性脑硬化的症状。
